杨小福 专家工作室
咨询者：xzmlhy
咨询标题：染色体上核苷酸CAG
咨询内容：小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传 又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据) SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83 SCA2:第12对染色体(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49 SCA3(MJD):第14对染色体14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85 SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27 SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130 DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88 如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。 请问专家现我省能做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，分析SCA基因之CAG重复次数。